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  (1)开展了生酮饮食、迷走神经刺激术等治疗儿童难治性癫痫:生酮饮食(KD)是一种由高脂肪、极低碳水化合物(每日碳水化合物摄人少于50 g)、适量蛋白质及其他营养素搭配的医学饮食模式,是低碳水饮食的一种。相关研究指出, KD 疗法结合抗癫痫治疗可有效降低难治性癫痫患儿炎症反应、改善神经功能、抑制神经元兴奋性。通过改变患儿饮食习惯, 能明显改善药物难治性癫痫患儿的表现,是有效的辅助治疗方法。迷走神经刺激术是指利用迷走神经刺激器,通过电脉冲刺激迷走神经,可有效治疗癫痫。该治疗用于难治性癫痫,特别是难治性部分发作患者,是一种安全、有效和易于接受的方法。

  (2)雷帕霉素治疗结节性硬化症;雷帕霉素是mTOR 通路特异性抑制剂,最新临床研究发现,雷帕霉素在临床结节性硬化症中具有良好的疗效,为结节性硬化症患者带来了福音。

  (3)利妥昔单抗、吗替麦考酚酯、他克莫司等新型免疫抑制剂,治疗自身免疫性脑炎、视神经脊髓炎谱系疾病、中枢神经系统脱髓鞘、重症肌无力等疾病;利妥昔单抗主要通过抗体介导的细胞毒作用和补体介导的细胞毒作用清除B淋巴细胞,目前主要用于一线免疫治疗效果不佳的患者。长程免疫治疗药物包括吗替麦考酚酯与他克莫司等,主要用于复发病例,也可以用于一线免疫治疗效果不佳的患者。

  (4)应用诺西那生钠注射液鞘内注射治疗脊肌萎缩症。诺西那生钠注射液,此药是2016年经美国食品药品监督管理局批准上市。用于治疗成人和儿童5qSMA。该药为义寡核苷酸,能促进SMN2 基因剪切以增加正常SMN蛋白的生成,以弥补SMN1 基因突变所导致的 SMN蛋白质合成不足,从而改善患者的症状。2019年4月该药在中国上市,当时价格为70多万元一针,被称为是“天价药、孤儿药”,因此限制了此药的临床应用。2021年12月此药被正式纳入医保,且价格下降至约3.3万元/支左右,给SMA患者带来了新的希望。诺西那生钠用药方法,不同于常规的口服或静脉用药,需经腰椎穿刺鞘内注射,直接进入蛛网膜下腔,随脑脊液循环分布至中枢神经系统发挥其靶向治疗作用。因蛋白的可降解性,该药需长期维持治疗以保证疗效。推荐剂量为12mg,前3次需每14天注射1次,第4次需与第3次间隔30天,以后每4个月注射1次,并持续终生。

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